LES ÉTAPES DU DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) est une technique en laboratoire qui permet la détection d’anomalies génétique chez les embryons déjà formés. Il existe plusieurs types de DPI selon si l’on recherche une mutation d’un gène concret ou si l’on recherche des aneuploïdies (embryons avec un nombre anormal de chromosomes).

Nous allons nous intéresser sur cet article au protocole du DPI et comment ça se passe concrètement sur les différentes étapes.

Diagnostic génétique préimplantatoire : une technique complémentaire de traitement de PMA.

Tout d’abord, il faut savoir que le Diagnostic Génétique Préimplantatoire n’est pas un traitement en lui-même mais une technique qui va s’ajouter à un traitement de PMA. Il peut être réalisé dès lors que la fécondation se fait en laboratoire par FIV ou ICSI, et qu’on obtient des embryons en laboratoire.

FIV avec Diagnostic génétique préimplantatoire :

LA FIV avec DPI est conseillée lorsque la femme ou l’homme ont une mutation génétique connues, qu’ils ne veulent pas transmettre à leur enfant. Dans ce cas-là. Il s’agit de la technique PGT-M, qui va rechercher la mutation sur un gêne précis de l’embryon.

On le conseille également pour les femmes à partir de 40 ans, qui vont utiliser leurs propres ovocytes, puisque les risques d’aneuploïdies sont plus élevés à partir de cet âge. C’est ce qu’on appelle un DPI « par convenance », la technique de PGT-A. Là, il sera analysé la structure et le nombre de chromosomes de chaque embryon pour vérifier le risque de malformations chromosomiques (comme par exemple la Trisomie 21).

FIV DO avec Diagnostic génétique préimplantatoire :

Lorsque la femme doit avoir recours à un don d’ovocytes, elle peut également avoir recours à la technique du DPI, dans deux cas de figures :

• Si son conjoint est porteur d’une mutation génétique et ne veulent pas la transmettre à l’enfant.
• Si elle souhaite avoir une sélection plus poussée des embryons et ne transférer que les embryons sains génétiquement.

En cas de don d’ovocytes, comme il s’agit en général de donneuses plus jeunes, les risques d’embryons aneuploïdes sont bien sûr moindres, mais les taux d’euploïdies (embryons chromatiquement « normaux ») ne sont jamais de 100%.

La patiente peut donc le demander « par convenance » ou si son conjoint a plus de 50 ans et des risques élevés d’aneuploïdies.

Les étapes du Diagnostic Génétique Préimplantatoire :

Pour pouvoir réaliser le Diagnostic Génétique, il faut donc obtenir les embryons en laboratoire. Que ce soit avec les propres ovocytes de la patiente ou ceux d’une donneuse, il faut donc compter tout le processus du traitement en lui-même :

• Stimulation ovarienne : la patiente ou la donneuse devra donc suivre une période de 10 à 14 jours de stimulation avec des injections hormonales tous les jours et des contrôles échographiques réguliers.
• Induction à l’ovulation : une fois que les follicules en développement arrivent à une taille adéquate, une dernière injection servira à terminer la maturation des follicules et enclencher l’ovulation.
• Ponction ovarienne : La ponction servira à obtenir les ovocytes en laboratoire et les féconder.

La biopsie des embryons pour Diagnostic Génétique Préimplantatoire :

Une fois que les ovocytes ont été fécondés, les embryons devront se développer quelques jours avant de pouvoir les analyser. Dès lors que l’embryon sera formé avec quelques cellules, son matériel génétique sera donc exploitable et il pourra être analysé. Il y a plusieurs manières de procéder dans ces cas-là :

• Biopsie de l’embryon à jour 3 : ce procédé est de moins en moins utiliser car l’embryon n’aura que huit cellules et il se peut donc que l’information génétique ne soit pas complète. Avec une biopsie à Jour 3, les résultats génétiques seront disponibles 2 jours après et le transfert pourra se faire à frais à Jour 5 de l’embryon.
• Biopsie de l’embryon à Jour 5 (stade de blastocyste): C’est le plus recommandé car l’embryon a plus d’une centaine de cellules et à déjà effectué la différenciation cellulaire (entre la masse cellulaire qui sera le futur bébé et la membrane cellulaire qui sera le placenta). Dans ce cas de figure, le transfert ne pourra par contre par se faire à frais, puisque l’embryon ne peut pas être transféré après J5. L’embryon sera donc vitrifié en attendant les résultats, et la patiente devra se préparer à un transfert sur un autre cycle. Les résultats génétiques mettent environ 2-3 semaines à arriver.
• Biopsie « express » sur blastocyste: Il existe enfin certains laboratoires qui proposent des résultats « express » sur des biopsie d’embryons à J5. Cela permet de réaliser un transfert à frais à J6. Néanmoins la fiabilité de cette technique est moindre et le transfert à frais à J6 n’est pas toujours recommandé selon la vitesse de développement de l’embryon.

La technique de Diagnostic Génétique est-elle sûre pour l’embryon ?

La biopsie de l’embryon ne se fait que sur les cellules de la membrane cellulaire :

• La biopsie ne touche donc pas la masse cellulaire mais uniquement ce qui sera le placenta, ce qui permet d’éviter de toucher l’ensemble de cellules qui formeront le fœtus.
• En prélevant uniquement des cellules du futur placenta, nous ne saurons jamais si ces cellules sont les mêmes que celles qui forment le fœtus et il y a donc ici un doute de fiabilité du résultat. Mais les recherches parlent tout de même d’une fiabilité à plus de 90% sur les résultats.

Une autre méthode propose aujourd’hui des DPI « non invasif » qui n’analysent que le liquide de développement des embryons, une technique qui porte ces fruits également.