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DPI: Diagnostic génétique Pré-implantatoire

DPI: Diagnostic génétique Pré-implantatoire

 

Qu’est-ce que le diagnostic pré-implantatoire sur l’embryon ?

Il existe en fait plusieurs types de DPI et ce sera à votre médecin ou généticien de vous orienter vers l’examen correspondant à votre cas.

  • PGD : PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS: Ce test est autorisé en France et il permet de recherche une maladie en particulier, connue chez les parents ou dans la famille, afin d’éviter la naissance d’un enfant malade. Pour ce test très spécifique, il est nécessaire d’effectuer une étude préalable (étude d’informativité) sur les parents ou membre de la famille atteint, pour ainsi déterminer la malformation exacte à rechercher sur l’embryon.
  • PGS : PREIMPLANTATION GENETIC SREENING: Ce test vérifie les chromosomes embryonnaires pour ainsi écarter les anomalies numériques ou structurelles sur les embryons. Ce test est à son tour divisés en deux :
  1. PGT-A: PREIMPLANTATION GENETIC TEST FOR ANEUPLOIDIES: Il vérifie les chromosomes embryonnaires pour écartes des anomalies numériques, mais ne recherche aucune maladie spécifique. C’est le plus utilisé en Espagne et est indiqué médicalement en cas d’âge maternel avancé, fausses-couches à répétition ou FISH pathologique (anomalies génétiques sur les spermatozoïdes). Ce test n’est par contre pas autorisé en France.
  2. PGT-SR: PREIMPLANTATION GENETIC TEST FOR STRUCTURAL R Ce test sert à diagnostique des altérations structurelles sur les chromosomes (inversions, translocations, duplications). Chaque cas doit être consulter et demande également une étude d’informativité préalable.

Quelles sont les indications pour réaliser le DPI ?

  • Détection de maladies génétiques transmissibles : PGD, PGT-SR
  • Recherche d’un frère ou sœur HLA-compatible : PGD
  • Détection d’anomalies sur les embryons (échecs d’implantation, fausses-couches à répétition, pathologies sévères chez l’homme ou âge maternel avancé : PGS/PGT-A.

L’importance du DPI en cas de mauvaise qualité ovocytaire :

                Le DPI est autorisé en Espagne lorsque la patiente présente plus de risque de malformations génétiques sur l’enfant.

C’est le cas chez les femmes de plus de 40 ans, qui, même avec une bonne réserve ovarienne, présente une malformation génétique sur 80% des ovocytes. Cette mauvaise qualité entraine donc des malformations chez l’embryons, qui se soldent par des échecs d’implantation ou fausses-couches, voir même une naissance avec malformation chez l’enfant. Cette situation est donc évitable grâce au DPI ou au don d’ovocytes d’une femme plus jeune.

LE DPI est aussi utile dans le cas où les femmes ont fait beaucoup de traitement avec transfert, mais sans succès, ou avec fausses-couches. Cela se traduit en général par une mauvaise qualité embryonnaire. Comme la qualité des ovocytes ne peut jamais être vérifié, le DPI aide à savoir si les embryons sont viables génétiquement et évite ainsi des transferts en vain ou des fausses-couches.

La décision du Diagnostic Génétic Pré-implantatoire ne peut pas être pris par le patient et ce sera au médecin d’évaluer au cas par cas l’utilité de ce test pour les couples.

Prix du DPI en Espagne : Dans la plupart des cliniques espagnoles, le prix du DPI tourne autour de 2000 euros (suivant le nombre d’embryons à diagnostiquer)

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